பரம்பரை நோயைத் தடுக்க மரபணுவைத் திருத்துதல்

பரம்பரை நோய்களிலிருந்து ஒருவருடைய சந்ததியினரைப் பாதுகாக்க மரபணு எடிட்டிங் நுட்பத்தை ஆய்வு காட்டுகிறது

ஒரு ஆய்வு வெளியானது இயற்கை கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் ஒரு மனித கருவை சரி செய்ய முடியும் என்பதை முதன்முறையாக நிரூபித்துள்ளது. மரபணு திருத்தம் (மரபணு திருத்தம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) CRISPR எனப்படும் நுட்பம். போர்ட்லேண்டில் உள்ள சால்க் இன்ஸ்டிடியூட், ஓரிகான் ஹெல்த் அண்ட் சயின்ஸ் யுனிவர்சிட்டி மற்றும் கொரியாவில் உள்ள அடிப்படை அறிவியல் நிறுவனம் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான கூட்டு ஆய்வில், மனித கருவில் உள்ள இதய நிலைக்கான நோய்க்கிருமி மரபணு மாற்றத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் சரிசெய்துள்ளனர். நோய் தற்போதைய சந்ததியினர் மற்றும் எதிர்கால சந்ததியினரில். ஒற்றை/பல பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஆயிரக்கணக்கான நோய்களைத் தடுப்பதற்கான குறிப்பிடத்தக்க நுண்ணறிவுகளை இந்த ஆய்வு வழங்குகிறது. மரபணு.

வாழ்க்கை தொடங்கும் முன் நோய் தொடர்பான ஒற்றை மரபணுவை சரிசெய்தல்

ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமயோபதி (HCM) எனப்படும் இதய நிலை, மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் திடீர் இதயத் தடுப்புக்கு மிகவும் பொதுவான காரணமாகும் மற்றும் எந்த வயதினரும் அல்லது பாலினமும் கொண்ட 1 பேரில் 500 பேரை பாதிக்கிறது. HCM மிகவும் பொதுவான மரபுவழி அல்லது மரபணு உலகம் முழுவதும் இதய நிலை. இது ஒரு மரபணுவில் (MYBPC3) ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, ஆனால் இந்த நிலையின் இருப்பு மிகவும் தாமதமாகும் வரை கண்டறியப்படவில்லை. இந்த மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகலைக் கொண்டவர்கள் அதை தங்கள் சொந்த குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப 50 சதவீத வாய்ப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர், எனவே கருவில் உள்ள இந்த பிறழ்வை சரிசெய்வது நோய் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் மட்டுமல்ல, அவர்களின் எதிர்கால சந்ததியினரிடமும். IVF (In vitro fertilization) நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் சரி செய்யப்பட்ட மரபணு கூறுகளை நன்கொடையாளரின் விந்தணுவுடன் கருவுற்ற ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளர் முட்டைகளில் செலுத்தினர். அவர்களின் வழிமுறை நன்கொடையாளரின் செல்களை சொந்தமாக அனுமதிக்கிறது டிஎன்ஏ பழுது அடுத்த சுற்று செல் பிரிவின் போது பிறழ்வை சரிசெய்வதற்கான வழிமுறைகள். பிறழ்வு அடிப்படையில் செயற்கை ஒன்றைப் பயன்படுத்தி சரி செய்யப்படுகிறது டிஎன்ஏ ஒரு தொடக்க டெம்ப்ளேட்டாக அசல் MYBPC3 மரபணுவின் வரிசை அல்லது மாற்றப்படாத நகல்.

பிறழ்வு எவ்வளவு திறம்பட சரி செய்யப்பட்டது என்பதைப் பார்க்க, ஆரம்பகால கருக்களில் உள்ள அனைத்து செல்களையும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்தனர். என்ற நுட்பம் மரபணு எடிட்டிங் மிகவும் ஆரம்ப நிலையில் இருந்தாலும் பாதுகாப்பானது, துல்லியமானது மற்றும் பயனுள்ளது என கண்டறியப்பட்டுள்ளது. சுருக்கமாக, "இது வேலை செய்கிறது". என்பதைக் கண்ட ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு ஆச்சரியமாக இருந்தது மரபணு எடிட்டிங் மிகச் சிறப்பாகச் சென்றது மற்றும் கண்டறியக்கூடிய இலக்கு மாற்றங்களின் தூண்டல் மற்றும்/அல்லது மரபணு உறுதியற்ற தன்மை போன்ற எந்தப் பக்கக் கவலைகளையும் அவர்கள் காணவில்லை. கருவின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் சீரான பழுது இருப்பதை உறுதிசெய்ய அவர்கள் ஒரு வலுவான உத்தியை உருவாக்கினர். இது இதுவரை அறிவிக்கப்படாத ஒரு புதுமையான உத்தியாகும், மேலும் இந்த தொழில்நுட்பம் நோயை உண்டாக்கும் ஒற்றை மரபணு மாற்றத்தை வெற்றிகரமாக சரிசெய்கிறது. டிஎன்ஏ கருவுற்ற ஆரம்ப கட்டத்தில் மட்டுமே கருக்களுக்கு மிகவும் தனித்துவமானது.

மரபணு திருத்தம் பற்றிய நெறிமுறை விவாதம்

ஸ்டெம் செல் தொழில்நுட்பங்களில் இத்தகைய முன்னேற்றங்கள் மற்றும் மரபணு எடிட்டிங் - இன்னும் குழந்தை பருவத்தில் இருந்தாலும் - இது போன்ற பல நோய்களைத் தடுப்பதற்கும் குணப்படுத்துவதற்கும் ஒரு நுட்பத்தைக் காண்பிப்பதன் மூலம், மில்லியன் கணக்கான மக்கள் தங்கள் மரபணுக்களில் நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகளை மரபுரிமையாகப் பெறுவார்கள் என்ற நம்பிக்கையை அளித்துள்ளனர். இந்த ஆய்வின் சாத்தியம் மிகப்பெரியது மற்றும் தாக்கம் கொண்டது; எவ்வாறாயினும், இது ஒரு நெறிமுறை விவாதத்திற்குரிய தலைப்பு மற்றும் அத்தகைய ஆய்வுகளுக்கான எந்தவொரு நடவடிக்கையும் தேவையான அனைத்து நெறிமுறை தீர்ப்புகளையும் மிக உயர்ந்த பரிசீலனைக்கு வழங்கிய பிறகு எச்சரிக்கையுடன் எடுக்கப்பட வேண்டும். இந்த வகை ஆய்வுக்கான பிற தடைகள் கரு ஆராய்ச்சிக்கான ஆதரவு மற்றும் ஜெர்ம்லைன் (விந்து அல்லது முட்டையாக மாறும் செல்கள்) மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய மருத்துவ பரிசோதனைகளை தடை செய்வது ஆகியவை அடங்கும். ஆராய்ச்சியாளர்கள் திட்டவட்டமாக கூறியுள்ள ஒரு உதாரணம், கிருமி வரிசையில் திட்டமிடப்படாத பிறழ்வுகளை அறிமுகப்படுத்துவதை கவனமாக தவிர்ப்பது ஆகும்.

ஆசிரியர்கள் தங்கள் ஆய்வு 2016 சாலை வரைபடத்தில் "மனிதன்" பரிந்துரைகளுடன் முழுமையாக இணங்குவதாகக் கூறியுள்ளனர். ஜீனோம் எடிட்டிங்: அறிவியல், நெறிமுறைகள் மற்றும் ஆளுகை” தேசிய அறிவியல் அகாடமி, அமெரிக்கா.

சாத்தியக்கூறுகளுடன் மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது

இந்த ஆய்வின் முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டுள்ளன இயற்கை கருவின் பெரும் திறனை நிரூபிக்கவும் மரபணு எடிட்டிங். இப்பகுதியில் இதுவே முதல் மற்றும் மிகப்பெரிய ஆய்வு ஆகும் மரபணு எடிட்டிங். எவ்வாறாயினும், இந்த ஆராய்ச்சிப் பகுதியானது நன்மைகள் மற்றும் அபாயங்கள் இரண்டின் யதார்த்தமான மதிப்பீட்டைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பரந்த கண்ணோட்டத்தில் பாதுகாப்பு மற்றும் செயல்திறனின் தொடர்ச்சியான மதிப்பீட்டைக் கொண்டுள்ளது.

இந்த ஆராய்ச்சியானது ஒற்றை மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஆயிரக்கணக்கான நோய்களுக்கான இறுதிக் குணங்களைக் கண்டுபிடிப்பதில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். ஒரு "மிக தொலைதூர எதிர்காலத்தில்" திருத்தப்பட்ட கருக்களை கர்ப்பத்தை நிறுவும் குறிக்கோளுடன் கருப்பையில் இடமாற்றம் செய்யலாம் மற்றும் அத்தகைய செயல்முறையின் போது, ​​ஒரு மருத்துவ பரிசோதனையானது கருக்கள் சந்ததியாக வளரும்போது அவற்றை கண்காணிக்க முடியும். இந்த நேரத்தில் இது வெகுவாகத் தெரிகிறது, ஆனால் அதுவே இந்த ஆய்வின் நீண்ட கால இலக்கு. பரம்பரை பரம்பரையாக ஸ்னிப்பிங்கிற்கு ஒரு படி மேலே விஞ்ஞானிகளை கொண்டுவதன் மூலம் அடிப்படை வேலைகள் செய்யப்பட்டுள்ளன மரபணு நோய்கள் மனித சந்ததியிலிருந்து.

***

{மேற்கோள் காட்டப்பட்ட ஆதாரங்களின் பட்டியலில் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ள DOI இணைப்பைக் கிளிக் செய்வதன் மூலம் அசல் ஆய்வுக் கட்டுரையைப் படிக்கலாம்}

ஆதாரம் (ங்கள்)

ஹாங் எம் மற்றும் பலர். 2017. மனித கருக்களில் நோய்க்கிருமி மரபணு மாற்றத்தை சரிசெய்தல். இயற்கை. https://doi.org/10.1038/nature23305