முழுமையானது மனித மரபணு பெண் திசு பெறப்பட்ட செல் கோட்டிலிருந்து இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆட்டோசோம்களின் வரிசை முடிந்தது. இதில் 8% அடங்கும் மரபணு 2001 இல் வெளியிடப்பட்ட அசல் வரைவில் காணவில்லை.
முழுமையானது மனித மரபணு முழு 3.055 பில்லியன் அடிப்படை ஜோடிகளின் வரிசையானது டெலோமியர்-டு-டெலோமியர் (T2T) கூட்டமைப்பால் வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இது மிகப்பெரிய முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கிறது மனித குறிப்பு மரபணு 2001 இல் செலரா ஜெனோமிக்ஸ் மற்றும் இன்டர்நேஷனல் மூலம் வெளியிடப்பட்டது மனித ஜீனோம் வரிசைப்படுத்துதல் கூட்டமைப்பு. அந்த மரபணு வரிசைமுறையானது ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் பகுதிகள் அல்லது தவறான பிரதிநிதித்துவத்தை விட்டு வெளியேறும்போது பெரும்பாலான யூக்ரோமாடிக் பகுதிகளை உள்ளடக்கியது. இந்த பிராந்தியங்கள் 8% ஆகும் மனித மரபணு என்று இறுதியாக தெரியவந்துள்ளது. புதிய T2T-CHM13 குறிப்பு1 அனைத்து 22 ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் குரோமோசோம் எக்ஸ் ஆகியவற்றிற்கான முழுமையான வரிசையை உள்ளடக்கியது. இந்த புதிய குறிப்பு வரிசை பல பிழைகளை சரிசெய்துள்ளது, மேலும் 200 மரபணு நகல்களைக் கொண்ட சுமார் 2,226 மில்லியன் பிபி நாவல் வரிசைகளைச் சேர்த்துள்ளது, அவற்றில் 115 புரோட்டீன் குறியீட்டு முறை என கணிக்கப்பட்டுள்ளது.
தற்போதைய GRCh38.p13 குறிப்பு மரபணு இரண்டு முக்கிய புதுப்பிப்புகளின் விளைவாக உள்ளது, ஒன்று 2013 இல் மற்றும் மற்றொன்று 2019 இல் 2001 Celera மரபணு வரிசையில். இருப்பினும், அது இன்னும் 151 மில்லியன் அடிப்படை ஜோடி அறியப்படாத வரிசைகளை விநியோகித்தது மரபணு, பெரிசென்ட்ரோமெரிக் மற்றும் சப் டெலோமெரிக் பகுதிகள், பிரதிகள், மரபணு மற்றும் ரைபோசோமால் டிஎன்ஏ (ஆர்டிஎன்ஏ) அணிவரிசைகள் உட்பட, இவை அனைத்தும் அடிப்படை செல்லுலார் செயல்முறைகளுக்கு அவசியமானவை. புதிய குறிப்பு T2T-CHM13 என பெயரிடப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் இது CHM13 (முழு ஹைடாடிஃபார்ம் மோல்) செல் லைனில் இருந்து டிஎன்ஏவை வரிசைப்படுத்துவதால் வருகிறது மற்றும் இது T2T கூட்டமைப்பால் செய்யப்படுகிறது. உயிரணுக் கோடு அசாதாரண கருவுற்ற முட்டை அல்லது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து திசுக்களின் அதிகப்படியான வளர்ச்சியிலிருந்து பெறப்படுகிறது, இதில் பெண்கள் கர்ப்பமாக இருப்பதாகத் தோன்றுகிறது (தவறான கர்ப்பம்), எனவே இந்த வரிசையானது பெண்ணின் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆட்டோசோம்களை மட்டுமே குறிக்கிறது. PacBio, Oxford Nanopore, 100X மற்றும் 70X இல்லுமினா சீக்வென்சர்கள் போன்ற பல வரிசை தொழில்நுட்பங்கள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. வரிசைப்படுத்துதலில் தொழில்நுட்ப முன்னேற்றங்கள் மேலே குறிப்பிட்டபடி மீதமுள்ள 8% வரிசைப்படுத்த வழிவகுத்தது.
T2T-CHM13 வரிசையின் ஒரே வரம்பு Y குரோமோசோம் இல்லாததுதான். XY காரியோடைப் உடன் 002 (46 ஜோடிகள்) கொண்ட HG23 செல் வரிசையிலிருந்து DNA ஐப் பயன்படுத்தி இந்த வரிசைமுறை தற்போது நடந்து வருகிறது. ஹோமோசைகஸ் CHM13 மரபணுவுக்காக உருவாக்கப்பட்ட அதே முறைகளைப் பயன்படுத்தி இந்த வரிசை ஒன்று திரட்டப்படும்.
T2T-CHM13 இன் புதிய குறிப்பு மரபணு ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் பகுதிகளின் பங்கைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், செல்லுலார் செயல்முறைகளில் அதன் விளைவுகளை இன்னும் விரிவாகப் புரிந்துகொள்வதற்கும் உதவும் ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்தைக் குறிக்கிறது. Y குரோமோசோம் வரிசைமுறை முடிவடையும் வரை, செல்லுலார் செயல்முறைகள் மற்றும் செயல்பாடுகளைப் புரிந்துகொள்வதில் எதிர்கால ஆய்வுகளுக்கான குறிப்பு மரபணுவாக இது செயல்படும்.
***
குறிப்புகள்
- நூர்க் எஸ், கோரென் எஸ், ரை ஏ, ரவுடியானென் எம், பிஸிகாட்ஸே ஏவி, மிகென்கோ ஏ மற்றும் பலர். ஒரு முழுமையான வரிசை மனித ஜீனோம் bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
