NIH இன் அம் ஆல் ஆல் ரிசர்ச் ப்ரோகிராமின் 275 பங்கேற்பாளர்கள் பகிர்ந்து கொண்ட தரவுகளிலிருந்து 250,000 மில்லியன் புதிய மரபணு மாறுபாடுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டுபிடித்துள்ளனர். இந்த பரந்த ஆராயப்படாத தரவு செல்வாக்கின் தாக்கத்தை நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும் மரபியல் உடல்நலம் மற்றும் நோய் பற்றி.
275 மில்லியனுக்கும் அதிகமான புதியவர்களை ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர் மரபணு வகைகளில் சுமார் 250,000 பங்கேற்பாளர்கள் பகிர்ந்துள்ள தரவுகளிலிருந்து நாம் அனைவரும் அமெரிக்காவின் தேசிய சுகாதார நிறுவனத்தின் (NIH) ஆராய்ச்சி திட்டம். இவை வகைகளில் முன்னர் அறிவிக்கப்படாதவை மற்றும் ஆராயப்படாதவை. புதிதாக அடையாளம் காணப்பட்ட 275 மில்லியன் வகைகளில், கிட்டத்தட்ட 4 மில்லியன் பேர் நோய் அபாயங்களுடன் தொடர்புடைய பகுதிகளில் உள்ளனர்.
சுவாரஸ்யமாக, மரபணு தரவுகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி ஐரோப்பியர் அல்லாத பங்கேற்பாளர்களிடமிருந்து வந்தவை. மரபணு பின்னணி. ஐரோப்பியர்களுடன் 90% க்கும் அதிகமான பங்கேற்பாளர்களைக் கொண்டிருந்த பிற பெரிய மரபணு ஆய்வுகளின் முக்கிய பன்முகத்தன்மை தொடர்பான வரம்புகளை இது நிவர்த்தி செய்கிறது. மரபணு மரபு இருக்கிறது.
புதிய மரபணு இல் பதிவுசெய்யப்பட்ட ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு தரவு கிடைக்கிறது ஆராய்ச்சியாளர் பணிப்பெட்டி. பல ஆராய்ச்சியாளர்கள் தரவுத்தொகுப்பைப் பயன்படுத்துகின்றனர்.
இதுவரை ஆராயப்படாத இவை பற்றிய ஆய்வு மரபணு வகைகளில் தாக்கங்களை புரிந்து கொள்ள பங்களிக்க வேண்டும் மரபியல் குறிப்பாக ஐரோப்பியர் அல்லாத வம்சாவளியைக் கொண்ட குறைவான ஆய்வு சமூகங்களில் உடல்நலம் மற்றும் நோய்.
***
மூல:
NIH. செய்தி வெளியீடுகள்- 275 மில்லியன் புதியவை மரபணு NIH துல்லிய மருத்துவத் தரவுகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட மாறுபாடுகள். 19 பிப்ரவரி 2024 அன்று வெளியிடப்பட்டது. கிடைக்கும் இடத்தில் https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
***